Phénotypes observés dans la plupart des patients (environ 50 a à 100%)
- Retard global du développement/déficience intellectuelle (100% des individus en souffrent !)
- Troubles non verbaux ou graves du langage
- Apraxie motrice de la parole/oral
- Crises d’épilepsie
- Tonus musculaire anormal (tonus faible appelé hypotonie et/ou tonus élevé hypertonie, rigidité musculaire ou spasticité)
- Problèmes de mobilité (incapacité à marcher, retard de la marche, marche anormale, problèmes d’équilibre)
- Incoordination (parfois appelée apraxie ou dyspraxie)
- Trouble du traitement sensoriel
- Autres problèmes sensoriels (tels qu’une diminution de la réponse à la douleur, un hyper-toucher, une hyper-température, etc.)
Vision
- Strabisme
Problèmes gastro-intestinaux
- Constipation chronique
- Poids nettement insuffisant / Retard de croissance
- Manque d’appétit
Autre
- Comportement joyeux
- Caractéristiques particulières du visage (forme des yeux, etc.)
Phénotypes observés chez peu de patients (moins de 25%)
Neurologique
- Troubles graves du sommeil
- Hyper-douleur
- Microcéphalie (acquise ou congénitale)
- Hypo-température
- Tremblements
Problèmes orthopédiques
- Souffle cardiaque
- Laxité articulaire
- Douleurs articulaires
- Rigidité
Vision
- Perception de la profondeur
- Déficience visuelle corticale (CVI)
Problèmes gastro-intestinaux
- Douleurs abdominales intenses
- Pica (manger des matières non alimentaires
Autre
- Trouble obsessionnel compulsif
- Fluctuation des compétences
- Battement des mains ou morsure