Qui sommes-nous ?
Aujourd’hui, seulement 200 personnes dans le monde sont atteintes de cette maladie rare. Âgées de 7 mois à 45 ans, elles vivent dans 31 pays différents. Nous sommes une petite communauté à l’échelle mondiale, mais notre détermination à avancer est immense. L’espoir est notre moteur. Grâce aux avancées technologiques et au travail remarquable des chercheurs, trouver une cure n’est plus un rêve lointain, mais un objectif réaliste et atteignable.
Cette maladie a été Identifiée en mars 2016 par le Dr Jennifer Bain et le Dr Chain Chung del’Université de Columbia, aux États-Unis.
Avant cette découverte, nos enfants étaient considérés comme atteints de maladies orphelines. Depuis, un nouveau chemin s’est ouvert, celui des maladies rares, nous guidant à travers quatre étapes essentielles de notre mission.
Aider nous à soutenir la recherche sur cette mutation génétique rare afin d’identifier, comprendre, traiter et trouver la cure à toutes personnes impactées par HNRNPH2.
Notre mission, Pour Nos Enfants H2
- Comprendre la mutation (histoire naturelle)
Nous travaillons pour affiner la connaissance des signes et symptômes associés à la mutation HNRNPH2, en collaborant avec des chercheurs et des médecins spécialisés. Cela permet de mieux comprendre les impacts cognitifs, moteurs et neurologiques sur les enfants concernés. - Avancer dans la recherche
La recherche est notre priorité. Elle offre l’espoir de traitements et, un jour, de guérir les personnes touchées par cette mutation. Nous soutenons activement des études scientifiques pour accélérer les découvertes. - Faciliter le diagnostic
L’un de nos objectifs est d’investir dans des outils et des technologies qui permettent d’identifier plus de cas de la mutation HNRNPH2 à travers le monde. Chaque diagnostic représente une étape cruciale vers un meilleur accompagnement. - Relier les familles après le diagnostic
Une fois le diagnostic établi, nous œuvrons pour connecter les familles concernées. Cette mise en réseau aide à mieux comprendre les défis quotidiens liés à la mutation et sensibilise le public et la communauté scientifique à son existence.
Votre aide peut tout changer
Aujourd’hui, une équipe internationale de chercheurs dévoués a franchi une étape majeure : un remède potentiel a été identifié. Les premiers essais cliniques pour trois de nos enfants commencent aux États-Unis, avec l’approbation des autorités compétentes (FDA).
Mais nous avons besoin de vous pour aller plus loin. Avec votre soutien, nous pourrons lancer ces essais cliniques ici,
en Europe, et offrir une chance à encore plus de familles.
Ensemble, nous pouvons offrir un avenir meilleur.