Le diagnostic de la mutation génétique HNRNPH2 est établi chez un enfant avec des résultats cliniques évocateurs/suggestifs et le pathogène hétérozygote ou hémizygote.

Étant donné que le phénotype de HNRNPH2 est impossible à distinguer de nombreux autres troubles héréditaires avec retard de développement / déficience intellectuelle, les approches de tests de génétique moléculaire recommandées incluent l’utilisation d’un panel multigénique ou de tests génomiques complets.