HNRNPH2 est un gène sur le chromosome X. Ce gène appartient à la sous-famille des ribonucléoprotéines nucléaires hétérogènes (hnRNP). Les hnRNPS sont des protéines de liaison de l’ARNm et semblent influencer le traitement pré-ARNm et d’autre aspects du métabolisme et du transport de l’ARNm. (ARN / ARNm: sont comme des copies, molécules chargées de transmettre l’information codée dans notre précieux génome, pour permettre la synthèse des protéines nécessaires au fonctionnement de nos cellules).

La majorité des individus touchés par la mutation génétique HNRNPH2 ont comme résultat la variante pathogénique de novo. Si la maman de l’enfant a la variante pathogénique HNRNPH2, la chance de transmission à chaque grossesse est de 50%.

Dans toutes les mutations HNRNPH2 identifiées jusqu’à présent, il y a eu une mutation dans une seule paire de base du gène.

La majorité de ces mutations ont été détectées lors de la séquence de localisation nucléaire, bien que certaines aient été trouvées en dehors de celle-ci.

Environs la moitié des mutations identifiées ont exactement la même mutation, mais au moins 10 autres variantes de mutations distinctes ont été trouvées. La majorité des personnes touchées identifiées jusqu’à présent (>85%) sont des femmes.