Témoignages
Témoignage de Marie, maman de Louise (14 ans)
Votre expérience avant le diagnostic
Louise est née à terme. Tout semblait normal, si ce n’est qu’elle dormait énormément (environ 20 heures par jour) et qu’elle avait du mal à prendre ses biberons, elle s’endormait régulièrement dessus.
Développement et symptômes de votre enfant ?
Louise a commencé à marcher seule à 3 ans mais avec beaucoup de craintes et de difficultés, elle a été propre (jour et nuit) vers 10 ans.
Aujourd’hui, Louise communique plutôt facilement mais ses phrases ne sont pas toujours très bien construites et elle manque de vocabulaire. Elle ne se repère pas du tout dans le temps.
Elle a un retard moteur et intellectuel important même si elle a appris à lire à un âge quasi normal.
Elle est extrêmement anxieuse, n’aime pas être dans des lieux inconnus ou bruyants.
Elle a du mal à prendre soin de son hygiène. Elle a beaucoup de stéréotypies. Elle a des troubles du spectre autistique : elle est sociable mais ne sait pas toujours comment s’y prendre avec les autres.
Quelles thérapies votre enfant fait régulièrement ? (Orthophonie, ergothérapie, ...)
Louise est en IME (Institut Médico Educatif) depuis 2021.
Elle a 2 séances d’orthophonie, 1 séance de psychothérapie, et 1 séance d’équithérapie chaque semaine.
Par le passé nous avons essayé de nombreuses thérapies plus ou moins reconnues : psychomotricité, ergothérapie, ostéopathie, médecin spécialisé dans les métaux lourds, spécialiste des réflexes archaïques, orthoptiste, hypnose…
Comment se passe votre vie avec un enfant H2 ?
Il n’est pas toujours simple de vivre avec un enfant H2. Louise est une enfant (une ado !) très gentille et affectueuse, mais il faut sans cesse lui rappeler les gestes élémentaires du quotidien, rien ne semble inné et les acquisitions se font très lentement. Ses angoisses la privent (et nous également) de la plupart des sorties que nous aimerions faire tous ensemble. Son plus jeune frère (5 ans) l’aime énormément et ils sont très complices. Mais son frère de 11 ans, malgré l’affection qu’il a pour elle, n’a pas réussi à passer outre les difficultés qu’elle avait pour le suivre dans ses jeux et en a beaucoup souffert quand ils étaient petits.
Témoignage de Sonny, papa d’un enfant H2
Témoignage d’Andreia, maman de Louise (18 ans)
Votre expérience avant le diagnostic
Née en mars 2017, par accouchement par voie basse avec forceps, poids : 3 200 g, taille : 51 cm.
Anomalies constatées dès la naissance : absence de succion et de déglutition (perte de 16 % du poids la première semaine), pieds en « pieds de poule », doigts des mains longs, absence de pleurs.
Pendant les six premiers mois, présence d’un retard du développement neuro-moteur. Le pédiatre a décidé de réaliser une étude métabolique : une journée d’hospitalisation sans anomalie constatée.
Ensuite, hospitalisation de jour et de nuit (caryotype, IRM, radiographies, électroencéphalogramme, tests pédiatriques) : aucune anomalie détectée.
À l’âge de 9 mois, consultation en génétique et en neuropédiatrie à l’hôpital Necker : micro-arrays ADN, électroneuromyogramme… Sans diagnostic précis, Louise a été classée en maladie orpheline.
En octobre 2016, à l’âge de 9 ans, le séquençage de l’exome a été réalisé et un diagnostic a finalement été posé : maladie génétique liée à la variante HNRNPH2 (décrite en mars 2016 par le Dr. Bain).
Développement et symptômes de votre enfant ?
Les six premiers mois, son regard était déjà vif et elle souriait. Elle ne se retournait pas seule, ne rampait pas, n’arrivait pas à tenir les objets en main. Ses membres inférieurs se repliaient presque jusqu’à son dos.
Sa courbe de croissance a toujours été au-dessous de la moyenne pédiatrique. Motricité très limitée. Hypotonie.
Elle a grandi sans parler. Elle a rampé mais n’a jamais fait de quatre pattes. La marche est apparue vers l’âge de 5 ans, avec difficulté et nécessité d’aide pour de courtes distances. Elle reste dépendante d’un fauteuil roulant manuel.
Elle ne parvient pas à se mettre debout seule. À la maison, elle se déplace assise par terre. Elle communique dans son environnement en pointant les objets.
Elle a besoin d’une aide totale pour son hygiène personnelle. Elle ne coupe pas les aliments, mange avec les doigts, peut parfois piquer des aliments à la fourchette (manque de motivation). Elle n’est pas sélective sur les aliments.
Elle boit de l’eau et maîtrise le mouvement aller-retour du verre à la table. Elle adore la musique, les voyages et les films/spectacles.
Elle a développé une bonne force abdominale, est hyperlaxe et n’appréhende pas bien les mouvements de son corps dans l’espace. Elle tombe rarement malade, santé stable sans besoin de médicaments.
Chirurgies et soins orthopédiques
• À l’âge de 10 ans : arthrodèse de T2 à L4 et opération des pieds.
• Orthèses : coques internes dans les chaussures orthopédiques ; depuis 2023, attelles de maintien des genoux.
• Pas de crise d’épilepsie connue
• Poids stable : 33 kg pour 160 cm.
Quelles thérapies votre enfant fait régulièrement ? (Orthophonie, ergothérapie, ...)
Elle est scolarisée dans un institut spécialisé, avec physiothérapie, orthophonie, psychomotricité et autres activités pluridisciplinaires proposées par la structure.
Elle aime aller au ski avec un moniteur, être dans l’eau chaude (piscine, mer calme), l’équitation, ainsi que la piscine une fois par semaine. Entre l’âge de 10 mois à 12 ans elle a suivi aussi le programme de stimulation intensive Glenn Doman .
Parcours de vie
• De 6 mois à 3 ans : a fréquente la crèche 3 jours par semaine.
• De 3 à 6 ans : scolarisée en maternelle avec auxiliaire de vie scolaire, en classe ordinaire.
• Depuis 6 ans : scolarisée en institution adaptée ; depuis 2023, en internat deux nuits par semaine.
La famille prépare actuellement son projet de vie adulte, étape très émotive pour tous.
Personnalité
Louise est plutôt sociable, s’adapte facilement aux nouveaux environnements, souriante, dort et mange bien, et établit facilement le contact avec les inconnus.
Comment se passe votre vie avec un enfant H2 ?
Notre vie avec cette petite fille pleine de vie est remplie d’émotions. Elle nous apporte tant d’enseignements à tous.
Malgré ses limitations, elle reste souriante et illumine notre quotidien. Ce n’est pas toujours facile de trouver toute l’énergie nécessaire pour l’accompagner, mais nous avançons, jour après jour, avec beaucoup d’apprentissage.
Beaucoup de choses, nous les réaliserons encore ; d’autres, peut-être plus ; et certaines seront faites autrement.
Préserver ses acquis — ou les améliorer — est notre plus grand défi.